Präimplantationsdiagnostik

Jedes Paar, das ein Kind plant, träumt davon, dass es gesund ist. In den IVF- und ICSI-Programmen ist eine spezielle Untersuchung vorgesehen, wodurch die genetischen Erkrankungen des ungeborenen Kindes in einem sehr frühen Entwicklungsstadium identifiziert werden können. Eine solche Analyse ist die genetische Präimplantationsdiagnostik.

Besonderheiten des PID-Verfahrens

Um das Risiko der Entwicklung genetisch bedingter Krankheiten eines Kindes zu vermeiden, müssen zukünftige Eltern auf das Vorhandensein von Genen mit Pathologien untersucht werden.

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine fortschrittliche Technologie, die es ermöglicht, den Embryo auf genetische Pathologien zu untersuchen, bevor er auf den weiblichen Körper übertragen wird.

Solche Untersuchung des gebildeten Embryos zeigt eine große Anzahl erblicher Anomalien, bei denen die Veränderung des für die Krankheit verantwortliche Gens zu beobachten ist.

Unabhängig von erblichen genetischen Pathologien wird PID empfohlen, wenn:

• einer der zukünftigen Eltern hat eine genetisch bedingte Krankheit, die durch einen autosomal dominanten Typ vererbt wird. In diesem Fall manifestiert sich die Krankheit bei der Hälfte der Kinder;
• die werdende Mutter ist Trägerin einer geschlechtsspezifischen Erbkrankheit. Sie tritt bei 50% der Kinder auf;
• beide Elternteile haben genetische Pathologien, die durch einen autosomal rezessiven Typ vererbt werden. In diesem Fall manifestiert sich die Krankheit bei 25% der Kinder.

Für die Präimplantationsdiagnostik werden spezielle, hochpräzise Geräte verwendet.

Es gibt zwei Hauptdiagnosetypen, die bei der PID verwendet werden:

• um Ungleichgewicht der Chromosomen zu bestimmen, wird ein spezielles Fluoreszenzmikroskop angewendet;
• um Genmutationen nachzuweisen, wird die Methode der Polymerasekettenreaktion angewendet, die DNA untersucht.

Wer braucht diese Untersuchung?

Die Diagnostik erblicher Anomalien durch PID wird nicht nur in In-vitro-Fertilisation- Programmen durchgeführt. Diese Methode hat sich bei einem wiederkehrenden Problem beim Austragen eines Kindes als wirksam erwiesen.

Daher wird eine PID- Untersuchung empfohlen:

• für Frauen über 35 Jahre alt;
• für Patienten mit wiederholtem vorzeitigen Schwangerschaftsabbruch;
• für Familien, denen es nach einem oder mehreren IVF-Eingriffen nicht gelungen ist, schwanger zu werden;
• für Paare mit möglichen genetischen Anomalien;
• für Familien, in denen bereits Kinder mit genetischen Anomalien geboren sind.

Durch die genetische Untersuchung des Embryos können erbliche Pathologien identifiziert und ihre Übertragung in der Familie gestoppt werden, wodurch das Risiko einer Geburt des Kindes mit Anomalien minimiert wird. Bei der Entscheidung, ob eine PID durchgeführt werden soll, sollte berücksichtigt werden, dass dies die schwierige Arbeit von Ärzten mit Verwendung teurer Materialien und Geräte erfordert. Daher sind die Kosten für die Untersuchung recht hoch. Das investierte Geld kann jedoch nicht mit der Höhe der Mittel verglichen werden, die für die Rehabilitation und Behandlung von Kindern mit genetisch bedingten Krankheiten benötigt werden.

Wie verläuft  PID?

Die Diagnostik erfolgt 3-5 Tage nach der Empfängnis. Zur Untersuchung werden eine oder mehrere Zellen entnommen. Der Embryo enthält derzeit nur sechs bis acht. Solche Manipulationen schaden dem ungeborenen Kind nicht, da Blastomere zu diesem Zeitpunkt noch keine spezifischen Funktionen erfüllen und daher während des Teilungsprozesses sicher ersetzt werden. Der Embryologe führt eine Biopsie des Reduktionskörperchens, des Blastomers oder des Trophoblasten durch. Das Verfahren ermöglicht die Auswahl ausschließlich gesunder Embryonen für die Übertragung in die Gebärmutter, so dass in Zukunft die Schwangerschaft aufgrund erblicher Anomalien nicht mehr künstlich abgebrochen werden muss.

Erfolgsrate der Präimplantationsdiagnostik

Heute ist PID ein einzige Untersuchung, die mögliche Chromosomenanomalien beim Embryo identifizieren kann. Sie hat viele wichtige Vorteile:

• verringert die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit einer chromosomalen Erkrankung zu bekommen;
• verringert das Risiko einer Fehlgeburt zweifach;
• ermöglicht gesunde Embryonen für die zukünftige Implantation auszuwählen;
• halbiert den Prozentsatz der Mehrlingsschwangerschaft;
• verbessert die Erfolgsrate der Embryonenimplantation (10%);
• erhöht die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Geburt.

Diese Methode ist eine Alternative zu diagnostischen Verfahren, die nach der Empfängnis angewendet werden (Amniozentese oder Chorionfaser-Biopsie). Nach deren Durchführung ist es bei Anomalien häufig erforderlich, eine schwierige Entscheidung zum Abbruch der Schwangerschaft zu treffen, was sich negativ auf den emotionalen Zustand der Patientinnen auswirkt.

Welche Risiken entstehen bei der PID?

Bei all den positiven Aspekten hat die PID ihre Nachteile. Das Verfahren bietet eine Sicherheit von 95-97% und kann die pränatale Diagnostik nicht vollständig ersetzen.

Darüber hinaus gibt es folgende Risiken:

• die Möglichkeit einer versehentlichen Schädigung des Embryos (die Wahrscheinlichkeit beträgt weniger als 1%);
• fehlerhafte Diagnostik  (bis zu 10% der Fälle). Die Untersuchung kann falsche Ergebnisse zeigen: sowohl positive als auch negative.

Zusammenfassung

Die moderne Medizin kennt keinen Stillstand. Es gibt immer mehr Möglichkeiten, Fruchtbarkeitsprozesse zu steuern und die Gesundheit zukünftiger Kinder anzupassen. Bestehende Methoden machen immer mehr Paare auf der Welt glücklich und erfüllen ihren Traum, Eltern eines gesunden Kindes zu sein.