Diagnosi genetica preimpianto (DGP)

17.04.2020
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Ogni coppia che pianifica un bambino sogna che sia in buona salute. I programmi IVF e ICSI forniscono un’analisi speciale che consente di identificare le malattie genetiche del nascituro nelle primissime fasi di sviluppo. Tale analisi è la diagnosi genetica preimpianto.

Caratteristiche della procedura PGD

Per evitare i rischi di sviluppo delle malattie genetiche di bambino, i futuri genitori devono essere esaminati per la presenza dei geni con delle patologie.

La diagnosi genetica preimpianto (PGD) è una tecnologia avanzata che consente di controllare l’embrione per eventuali patologie genetiche prima di trasferirlo nel corpo femminile.

Tale analisi dell’embrione formato rivela un gran numero di anomalie ereditarie in cui vi è un cambiamento nel gene responsabile della malattia.

Indipendentemente dalle patologie genetiche ereditarie, la PGD è raccomandata se:

  • uno dei futuri genitori ha una malattia genetica ereditata da un tipo autosomico dominante. In questo caso, la metà dei bambini potrebbe essere colpita da questa malattia;
  • la futura mamma è portatrice di una malattia genetica legata al genere. Appare nel 50% dei bambini;
  • entrambi i genitori hanno patologie genetiche ereditate dal tipo autosomico recessivo. In questo caso, la malattia si manifesta nel 25% dei bambini.

Per la diagnostica preimpianto vengono utilizzate attrezzature speciali di alta precisione. Esistono due tipi principali di diagnostica utilizzati in PGD:

  • per determinare lo squilibrio dei cromosomi usando uno speciale microscopio a fluorescenza;
  • per rilevare le mutazioni geniche, viene utilizzato un metodo di reazione a catena della polimerasi che esamina il DNA.

Chi ha bisogno di analisi?

La diagnosi di anomalie ereditarie mediante PGD viene effettuata non solo nei programmi di fecondazione in vitro. Questa tecnica ha mostrato efficacia in un problema ricorrente con una gravidanza (gestare bambino). Pertanto, si consiglia l’analisi PGD:

  • per le donne sopra i 35 anni;
  • per le pazienti che soffrono di interruzione prematura ripetuta della gravidanza;
  • per le donne che non sono riuscite a rimanere incinta dopo una o più procedure di fecondazione in vitro;
  • per le coppie con possibili anomalie genetiche;
  • per le famiglie in cui sono già nati bambini con anomalie genetiche.

Lo studio della genetica dell’embrione consente di identificare le patologie ereditarie e interrompere la loro trasmissione in famiglia, minimizzando i rischi di avere un bambino con delle anomalie.

Quando si decide se condurre la PGD, è necessario tenere presente che richiede il difficile lavoro dei medici che utilizzano i materiali e gli attrezzature costosi, quindi il costo dell’analisi è piuttosto elevato. Ma il denaro investito non può essere paragonabile alla quantità dei fondi necessari per la riabilitazione e il trattamento dei bambini con malattie genetiche.

Come avviene la PGD?

La diagnosi viene eseguita 3-5 giorni dopo il concepimento. Per l’analisi, vengono prese una o più cellule. L’embrione in questo momento ne ha solo dalle sei alle otto.

Tali manipolazioni non danneggiano il nascituro, poiché i blastomeri in questo momento non svolgono ancora alcuna funzione specifica e quindi vengono sostituiti in modo sicuro durante il processo di divisione. L’embriologo esegue una biopsia del corpo riduttore, blastomere o trofoblasto.

La procedura consente di scegliere gli embrioni esclusivamente sani per il trasferimento nell’utero, in modo che in futuro non sia necessario interrompere la gravidanza artificialmente, a causa delle anomalie ereditarie.

Diagnosi preimpianto riuscita

Oggi la PGD è l’unica analisi in grado di identificare le possibili anomalie cromosomiche nell’embrione. Ha molti importanti vantaggi:

  • riduce la possibilità di avere un bambino con una malattia cromosomica;
  • diminuisce quasi a metà il rischio di aborto spontaneo;
  • c’è un’opportunità per scegliere embrioni sani per il futuro impianto;
  • dimezza la percentuale di una gravidanza multipla;
  • aumenta il tasso di successo dell’impianto dell’embrione (10%);
  • aumenta la probabilità che un bambino nasca sano.

Questa tecnica è posizionata come un’alternativa alle procedure diagnostiche utilizzate dopo il concepimento (amniocentesi o biopsia delle fibre corioniche). Dopo che sono stati eseguiti, in caso delle anomalie, è spesso necessario prendere una decisione difficile sull’aborto, che influisce negativamente sullo stato emotivo dei pazienti.

Quali sono i rischi della PGD?

Con tutti gli aspetti positivi, la PGD ha i suoi svantaggi. La procedura fornisce il 95-97% di confidenza e non può sostituire completamente la diagnosi prenatale.

Inoltre, ci sono tali rischi:

  • la possibilità dei danni accidentali all’embrione (la probabilità è inferiore all’1%);
  • la diagnosi errata (fino al 10% dei casi). L’analisi può mostrare risultati falsi: sia positivi che negativi.

Conclusione

La medicina moderna si sta sempre sviluppando. Ci sono sempre più opportunità per gestire i processi di fertilità e regolare la salute dei futuri bambini. I metodi esistenti rendono felici sempre più coppie del mondo, realizzando il sogno di essere genitori di un bambino sano.

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