Le diagnostic génétique préimplantatoire

30.04.2020
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Le diagnostic génétique préimplantatoire
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Chaque couple qui planifie un enfant rêve qu’il est en bonne santé. Les programmes de FIV et d’ICSI prévoient une analyse spéciale qui vous permet d’identifier les maladies génétiques de l’enfant à naître aux premiers stades de développement. Une telle analyse est le diagnostic génétique préimplantatoire.

Caractéristiques de la procédure DPI

Pour éviter le risque qu’un enfant développe des maladies génétiques, les futurs parents doivent être examinés pour la présence de gènes pathologiques. Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est une technologie de pointe qui permet de vérifier si le fœtus présente des anomalies génétiques avant qu’il ne soit transféré dans le corps de la femme. Une telle analyse de l’embryon formé permet d’identifier un grand nombre d’anomalies héréditaires dans lesquelles on observe une modification du gène responsable de la maladie.

Indépendamment des troubles génétiques héréditaires, le DPI est recommandé si :

  • l’un des futurs parents est atteint d’une maladie génétique héréditaire de manière autosomique dominante. Dans ce cas, la maladie se manifeste chez la moitié des enfants ;
  • la future mère est porteuse d’une maladie génétique liée au sexe. Il se manifeste chez 50 % des enfants ;
  • les deux parents ont des pathologies génétiques héritées de manière autosomique récessive. Dans ce cas, la maladie se manifeste chez 25% des enfants.

Pour le diagnostic préimplantatoire, un équipement spécial de haute précision est utilisé. Il existe deux principaux types de diagnostics utilisés dans le PGD :

  • pour déterminer le déséquilibre des chromosomes, un microscope à fluorescence spécial est utilisé;
  • pour identifier les mutations génétiques, la méthode de réaction en chaîne par polymérase est utilisée, qui examine l’ADN.

Qui a besoin d’analyse?

Le diagnostic des anomalies héréditaires à l’aide du DPI est réalisé non seulement dans les programmes de fécondation in vitro. Cette technique a montré son efficacité dans les problèmes récurrents de procréation.

Par conséquent, l’analyse PGD est recommandée pour:

  • les femmes de plus de 35 ans ;
  • les patientes souffrant d’interruptions prématurées de grossesse à répétition ;
  • les familles qui n’ont pas réussi à tomber enceinte après une ou plusieurs procédures de FIV ;
  • les couples avec d’éventuelles anomalies génétiques;
  • les familles qui ont déjà des enfants nés avec des anomalies génétiques.

L’étude de la génétique de l’embryon permet d’identifier les pathologies héréditaires et d’arrêter leur transmission dans la famille, minimisant les risques d’avoir un enfant avec des anomalies. Lors de la décision d’effectuer un DPI, il convient de tenir compte du fait qu’il nécessite un travail complexe des médecins utilisant des matériaux et des équipements coûteux, de sorte que le prix de l’analyse est assez élevé. Mais l’argent investi ne peut être comparé au montant des fonds nécessaires pour la réhabilitation et le traitement des enfants atteints de maladies génétiques.

Comment fonctionne le DPI ?

Le diagnostic est effectué 3 à 5 jours après la conception. Une ou plusieurs cellules sont prélevées pour analyse. L’embryon à ce moment a un total de six à huit. De telles manipulations ne nuisent pas au bébé à naître, car les blastomères à l’heure actuelle ne remplissent pas encore de fonctions spécifiques et sont donc remplacés en toute sécurité lors du processus de division. L’embryologiste effectue une biopsie du corps de réduction, du blastomère ou du trophoblaste. La procédure permet de sélectionner exclusivement des embryons sains à transférer dans l’utérus, de sorte qu’à l’avenir, il ne soit pas nécessaire d’interrompre artificiellement la grossesse en raison d’anomalies héréditaires.

Le succès du diagnostic préimplantatoire

À ce jour, le DPI est le seul test capable de détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques dans l’embryon.

Il présente de nombreux avantages importants :

  • réduit le pourcentage de possibilité d’avoir un enfant atteint d’une maladie chromosomique;
  • réduit environ de moitié le risque de fausse couche ;
  • il devient possible de choisir des embryons sains pour une future implantation ;
  • réduit de moitié le pourcentage de grossesses multiples;
  • améliore le taux de réussite de l’implantation d’embryons (10 %) ;
  • augmente les chances d’une naissance réussie.

Cette technique se positionne comme une alternative aux actes diagnostiques utilisés après la conception (amniocentèse ou biopsie de la fibre chorionique). Après leur réalisation, en cas de déviations, il est souvent nécessaire de prendre une décision difficile d’interrompre la grossesse, ce qui affecte négativement l’état émotionnel des patientes.

Quels sont les risques du DPI ?

Avec tous les aspects positifs, le DPI a aussi ses inconvénients. La procédure donne une fiabilité de 95 à 97% et ne peut pas remplacer complètement le diagnostic prénatal.

De plus, il existe de tels risques:

  • la possibilité de dommages accidentels à l’embryon (la probabilité est inférieure à 1%);
  • le diagnostic erroné (jusqu’à 10% des cas).

L’analyse peut montrer de faux résultats, à la fois positifs et négatifs.

Conclusion

La médecine moderne ne reste pas immobile. Il existe de plus en plus d’opportunités pour gérer les processus de fertilité et ajuster la santé des futurs enfants. Les méthodes existantes rendent heureux de plus en plus de couples du monde entier, réalisant le rêve d’être parent d’un enfant en bonne santé.

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