Qu’est-ce que le syndrome de Rokitansky-Kustner-Mayer-Hauser (MRKH) ?

17.03.2022
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Qu’est-ce que le syndrome de Rokitansky-Kustner-Mayer-Hauser (MRKH) ?
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L’absence complète de l’utérus et de la partie supérieure du vagin est connue en médecine sous le nom de syndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner-Hauser. Il porte le nom de quatre médecins qui, au XIXe siècle, ont révélé un état pathologique – une aplasie du vagin et de l’utérus, mais en même temps la sécurité et le fonctionnement normal des ovaires. La pathologie est assez rare et est diagnostiquée dans 1 cas pour 5 000 filles nouveau-nées. Elle se manifeste tout d’abord par l’absence de menstruation et est diagnostiquée par des méthodes matérielles. Le traitement est essentiellement chirurgical.

Causes et symptômes de la pathologie

L’étiologie du syndrome MRKH reste incertaine. Il se développe à la fois par hasard et à la suite d’une prédisposition génétique (s’il y avait une anomalie similaire dans la famille). Dans le même temps, les médecins identifient plusieurs facteurs qui affectent le développement anormal des organes génitaux internes, notamment:

1. Développement incorrect des conduits de Muller. À partir de ces rudiments initiaux du système reproducteur féminin, les organes reproducteurs sont formés – les trompes de Fallope, l’utérus, le col de l’utérus et la partie supérieure du vagin.

2. Diabète gestationnel. Elle se caractérise par un trouble métabolique pendant la grossesse, qui s’accompagne d’une augmentation du taux de sucre dans le sang. La condition est particulièrement dangereuse au cours du premier trimestre de la grossesse, lorsque les organes internes du fœtus se forment. En conséquence, les organes internes de la femme peuvent rester sous-développés.

3. Exposition à des produits chimiques. La survenue d’un défaut chez un enfant peut être influencée par un contact étroit et prolongé d’une femme enceinte avec de l’acétone, du xylène, du benzène. Une fois dans l’organisme, ces substances endommagent l’appareil génétique des cellules fœtales et perturbent la bonne formation des organes.

4. Défaut dans la formation du mésenchyme. Il s’agit d’un tissu conjonctif embryonnaire formé de cellules et de substance intercellulaire.

Avec une prédisposition génétique, le syndrome a une transmission autosomique dominante, dans laquelle le fœtus possède un gène correspondant à l’anomalie, alors qu’il n’est pas contenu dans les chromosomes sexuels.

Image clinique

Avec le syndrome MRKH, des caractéristiques sexuelles féminines secondaires sont observées – une silhouette féminine est préservée, la croissance des cheveux se produit en fonction du type féminin, des glandes mammaires et des organes génitaux externes sont formés. Les ovaires sont normalement développés et pleinement fonctionnels.

Le principal signe de la pathologie est l’absence de menstruation (aménorrhée primaire), qui ne se produit pas à temps (12-14 ans). En tant qu’adultes, les femmes ne peuvent pas avoir une vie sexuelle complète parce qu’elles craignent les douleurs et l’inconfort vaginal. Par exemple, dans certains cas, il y a une rupture du périnée lors d’une tentative de rapport sexuel. Au cours de l’examen, les signes suivants sont révélés:

  • absence complète du vagin ou son sous-développement évident sous la forme d’un sac aveugle;
  • un utérus rudimentaire, de 1 à 3 cm de long, avec deux cornes et des trompes de Fallope défectueuses ou leur absence totale.

La pathologie s’accompagne souvent d’autres anomalies – la dystopie rénale, dans laquelle l’organe est déplacé dans la cavité thoracique ou pelvienne, un rein en forme de fer à cheval, caractérisé par la fusion des deux organes avec la formation d’un isthme. De plus, un rein peut être manquant et les uretères doublés lorsque les deux tubes sont connectés au deuxième rein.

Diagnostique

Un diagnostic précis peut être posé par un gynécologue. En particulier, la patiente est examinée sur le fauteuil, la température basale est mesurée (qui doit normalement correspondre aux phases du cycle menstruel), le test sanguin « Panel hormonal » est prescrit (les indicateurs de stéroïdes et de gonadotrophines doivent correspondre à la norme). Les procédures suivantes sont également suivies :

  1. Échographie transabdominale. Il s’agit d’une étude qui montre l’état et la structure de l’utérus, des trompes de Fallope, des ovaires, du col de l’utérus. Le capteur de l’échographe se déplace le long de la surface de l’abdomen, visualisant les organes internes du petit bassin.
  2. IRM des organes pelviens. La procédure vous permet d’obtenir une image tridimensionnelle par résonance magnétique nucléaire.
  3. Échographie des reins. La pathologie étant souvent accompagnée d’anomalies rénales, cette étude est obligatoire. Il montre la structure, la taille et l’emplacement de ces organes appariés.
  4. Laparoscopie diagnostique. Elle est prescrite avant la chirurgie pour examiner les organes internes du système reproducteur. Elle est réalisée avec un laparoscope optique avec une caméra à la fin. L’instrument est inséré à travers la paroi abdominale. L’image agrandie 6 fois de la caméra vidéo s’affiche à l’écran.

Avec des défauts concomitants, une consultation avec d’autres spécialistes et des méthodes de diagnostic supplémentaires peuvent être nécessaires.

Traitement du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner-Hauser

En cas de syndrome MRKH, un traitement palliatif est prescrit, visant à la restauration anatomique des organes génitaux internes et à l’amélioration de la qualité de vie de la patiente. La pathologie est éliminée par une méthode chirurgicale, dans laquelle un néovagin est formé – un vagin créé à partir des structures environnantes du côlon sigmoïde. Si le mésentère est court, on utilise l’intestin grêle ou le côlon transverse. L’opération s’appelle « colpopoïèse » et se déroule en une ou deux étapes. Étapes de base :

  1. Exécution d’une incision longitudinale dans le périnée entre la vessie et le rectum pour créer un lit pour le vagin.
  2. Formation d’un entonnoir avec une laparotomie (une petite incision dans l’abdomen près du nombril) pour relier le lit vaginal à la cavité abdominale.
  3. Coudre l’entonnoir avec des sutures de catgut (auto-résorbables), formant le dôme du vagin.
  4. Tamponnade du vagin avec de l’huile de vaseline.

24 heures après la chirurgie, les tampons sont retirés et le vagin formé doit continuer à être traité avec de la vaseline. Afin de ne pas provoquer de complications après la vaginoplastie sous la forme d’une sclérose tissulaire ou d’un rétrécissement de la lumière du vagin artificiel, la patiente doit avoir une vie sexuelle régulière ou subir une procédure de bougienage (introduction d’un instrument sous la forme d’un tige flexible) pour étirer et restaurer la perméabilité normale du col de l’utérus.

Fonction de reproduction

Le pronostic du syndrome MRKH est assez favorable, car une vie sexuelle normale est disponible pour une femme et la fonction sexuelle est restaurée. Il est possible d’avoir des enfants génétiquement apparentés de deux façons :

  1. La fécondation in vitro. Le processus de conception et les premiers stades de l’embryogenèse (développement et formation de l’embryon) se déroulent en dehors du corps de la mère. L’ovule est récupéré, les gamètes sont fécondés artificiellement et après 2 à 5 jours de développement dans l’incubateur, une transplantation dans l’utérus est effectuée.
  2. Maternité de substitution. La méthode est utilisée lorsque la FIV est inefficace (si 3 tentatives ou plus ont échoué). L’enfant à naître est porté et mis au monde par une autre femme, tandis que le père biologique agit en tant que donneur, fournissant du sperme pour la fécondation, et la mère biologique – son propre ovule.
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