¿Qué es el síndrome de Rockitansky-Küstner-Mayer-Hauser (MRKH)?

11.03.2022
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¿Qué es el síndrome de Rockitansky-Küstner-Mayer-Hauser (MRKH)?
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La ausencia completa del útero y de las partes superiores de la vagina se conoce en medicina como síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner-Hauser. Recibe su nombre de los cuatro médicos que, en el siglo XIX, identificaron la condición patológica de la aplasia vaginal y uterina, pero la conservación y el funcionamiento normal de los ovarios. La patología es bastante rara y se diagnostica en 1 caso por cada 5.000 niñas recién nacidas. Se manifiesta principalmente por la ausencia de menstruación y se diagnostica por métodos instrumentales. El tratamiento es predominantemente quirúrgico.

Causas y síntomas de la patología

La etiología de la MRKH sigue sin estar clara. Se desarrolla por casualidad o como resultado de una predisposición genética (si hay una anomalía similar en la familia). Sin embargo, los médicos identifican varios factores que contribuyen al desarrollo anormal de los genitales internos, a saber

  1. Desarrollo anormal de los canales de Müller. A partir de estos rudimentos iniciales del aparato reproductor femenino, se forman los órganos reproductores: las trompas de Falopio, el útero, el cuello uterino y las partes superiores de la vagina.
  2. Diabetes gestacional. Se caracteriza por un trastorno metabólico durante el embarazo, que va acompañado de un aumento de los niveles de azúcar en sangre. La enfermedad es especialmente peligrosa en el primer trimestre del embarazo, cuando se están formando los órganos internos del feto. Como consecuencia, los órganos internos de la mujer pueden permanecer subdesarrollados.
  3. Exposición a productos químicos. La exposición estrecha y prolongada a la acetona, el xileno y el benceno puede provocar malformaciones en el bebé. Una vez en el cuerpo, estas sustancias dañan el aparato genético de las células del feto y alteran la correcta formación de los órganos.
  4. Un defecto en la formación del mesénquima. Se trata de un tejido conjuntivo embrionario formado por células y sustancia intercelular.

En una predisposición genética, el síndrome tiene una herencia autosómica dominante, en la que el feto tiene 1 gen correspondiente a la anomalía, sin que esté contenido en los cromosomas sexuales.

Situación clínica

En el MRKH, hay características sexuales femeninas secundarias, como una figura femenina, pelo femenino, glándulas mamarias y genitales externos. Los óvulos están normalmente desarrollados y en pleno funcionamiento.

El principal signo de la patología es la ausencia de menstruación (amenorrea primaria), que no se produce a su debido tiempo (12-14 años). En la edad adulta, las mujeres no pueden tener una vida sexual plena porque les molestan los dolores y las molestias vaginales. Por ejemplo, en algunos casos, se observan desgarros perineales al intentar mantener relaciones sexuales. El examen revela los siguientes signos:

  • Ausencia total de la vagina o su subdesarrollo evidente en forma de saco ciego;
  • Un útero rudimentario, de 1-3 cm de longitud, con dos cuernos y trompas de Falopio incompletas o ausentes.

La patología suele ir acompañada de otras malformaciones: distopía renal, en la que el órgano se desplaza hacia la cavidad torácica o pélvica, riñón en herradura, caracterizado por la fusión de ambos órganos con la formación de un istmo. Además, puede faltar un riñón y los uréteres pueden estar duplicados, donde ambos tubos están conectados al segundo riñón.

Diagnóstico

Un ginecólogo puede hacer un diagnóstico preciso. En concreto, se examina a la paciente en la silla, se mide la temperatura basal (que normalmente debería corresponder a las fases del ciclo menstrual) y se solicita un análisis de sangre denominado panel hormonal (los valores de esteroides y gonadotropinas deberían corresponder a los valores normales). También se llevan a cabo los siguientes procedimientos:

  1. Ecografía transabdominal. Se trata de un examen que muestra el estado y la estructura del útero, las trompas de Falopio, los ovarios y el cuello uterino. El sensor del ecógrafo se desplaza sobre la superficie del abdomen, visualizando los órganos internos de la pelvis pequeña.
  2. Resonancia magnética de los órganos pélvicos. El procedimiento produce una imagen tridimensional por resonancia magnética nuclear.
  3. Una ecografía de los riñones. Como la patología suele ir acompañada de anomalías renales, este examen es obligatorio. Muestra la estructura, el tamaño y la ubicación de estos órganos emparejados.
  4. Laparoscopia diagnóstica. Se cita antes de la cirugía para examinar los órganos internos del sistema reproductivo. Se realiza con un laparoscopio óptico con una cámara en el extremo. El instrumento se introduce a través de la pared abdominal. La imagen, ampliada 6 veces, de la cámara de vídeo aparece en la pantalla.

Si hay comorbilidades, es posible que haya que consultar a otros especialistas y que se necesitan métodos de diagnóstico adicionales.

Tratamiento del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

En el síndrome MRCS, se prescribe un tratamiento paliativo para restaurar los genitales internos anatómicamente y mejorar la calidad de vida de la paciente. La patología se trata quirúrgicamente mediante la formación de una neovagina, una vagina creada a partir de las estructuras circundantes del colon sigmoide. Si la longitud del mesenterio es corta, se utiliza un colon pequeño o transversal. La operación se llama colpo poesis y se realiza en uno o dos pasos. Los pasos básicos son:

  1. Realización de una incisión longitudinal en el perineo entre la vejiga y el recto para crear un lecho vaginal.
  2. Formación de un embudo mediante laparotomía (pequeña incisión en el abdomen cerca del ombligo) para conectar el lecho vaginal con la cavidad abdominal.
  3. Sutura del embudo con suturas de catgut (auto absorbibles), formando la cúpula vaginal.
  4. Taponamiento vaginal con aceite de vaselina.

Veinticuatro horas después de la operación, se retiran los tampones y se sigue tratando la vagina formada con aceite de vaselina. Para evitar complicaciones tras la vaginoplastia en forma de esclerosis tisular o estrechamiento de la abertura de la vagina artificial, la paciente debe mantener relaciones sexuales regulares o someterse a un procedimiento de bougie (inserción de una varilla rígida o flexible) para estirar y restaurar la permeabilidad cervical normal.

Función reproductiva

El pronóstico de la MRCS es bastante favorable, ya que la mujer puede tener una vida sexual normal y la función sexual se recupera. Es posible tener hijos genéticamente emparentados por dos métodos:

  1. Fecundación extracorpórea. El proceso de concepción y las primeras etapas de la embriogénesis (desarrollo y formación del embrión) tienen lugar fuera del cuerpo de la madre. Se extrae un óvulo, los gametos se fecundan artificialmente y, tras 2-5 días de desarrollo en una incubadora, se realiza un trasplante al útero.
  2. Gestación subrogada. Este método se utiliza si la FIV fracasa (si tres o más intentos han sido infructuosos). El futuro niño es llevado y nacido por otra mujer, actuando el padre biológico como donante, aportando el esperma para la fecundación, y la madre genética aportando su ovocito.
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