Diagnóstico genético preimplantación (DGP)

Cada pareja que planea a tener a su hijo, sueña con que el bebé esté sano y saludable. Los programas de FIV e ICSI prevén un análisis especial, para identificar las enfermedades genéticas del niño, en las etapas más tempranas de su desarrollo. Este análisis es un diagnóstico genético preimplantación.

Peculiaridades del procedimiento PGD

Para evitar los riesgos de desarrollo de enfermedades genéticas en el niño, los futuros padres deben realizar las investigaciones, para verificar, si tienen genes con patologías. El diagnóstico genético preimplantación (PGD) es una tecnología avanzada, que permite analizar el embrión, para detectar cualquier patología genética, antes de que el embrión transfieren al cuerpo femenino.

Dicho análisis del embrión formado, permite detectar gran número de anomalías hereditarias, en las que se observan modificación en el gen, que es el responsable de la enfermedad.

Independientemente de las patologías genéticas heredadas, el PGD es recomendable, si:

• uno de los futuros padres tiene una enfermedad genética, que se hereda por el tipo autosómico dominante. En este caso, la enfermedad puede aparecer en la mitad de los niños;
• la futura madre es la portadora, de la enfermedad genética relacionada con el sexo. Aparece en el 50% de los niños.
• ambos padres tienen patologías genéticas, heredadas por el tipo autosómico recesivo. En este caso, la enfermedad aparece en el 25% de los niños.

Para realizar el diagnóstico preimplantación, se utiliza el equipo especial de alta precisión. Hay dos tipos principales de diagnósticos, que se utilizan en el PGD:

• para determinar el desequilibrio de los cromosomas, usan el microscopio fluorescente especial;
• para detectar mutaciones genéticas, se utiliza el método de reacción en cadena de la polimerasa, que investiga el ADN.

¿Quién necesita análisis?

El diagnóstico de las anomalías hereditarias con la ayuda del DGP, se utiliza no sólo en los programas de fertilización in vitro. Este método ha demostrado su eficacia con el problema repetitivo de llevar el embarazo. Por lo tanto, se recomienda el análisis PGD:

• a las mujeres mayores de 35 años;
• a los pacientes, con repetidas interrupciones prematuras del embarazo;
• familias, que no lograron quedar embarazadas después de uno o más procedimientos de FIV;
• a las parejas con posibles anormalidades genéticas;
• a las familias que ya han tenido hijos con anomalías genéticas.

El estudio de la genética del embrión, permite identificar patologías hereditarias y dejar de transmitirlas en la familia, minimizando el riesgo de tener al bebé con malformaciones. Al tomar la decisión de realizar el PGD, hay que tener en cuenta, que este diagnóstico requiere el trabajo complejo de los médicos, utilizando materiales y equipos costosos, por lo que el precio del análisis es bastante alto. Pero el dinero invertido en el diagnóstico, no puede ser comparativo, con el dinero necesario para rehabilitar y tratar a los niños con enfermedades genéticas.

¿Cómo se realiza el PGD?

El diagnóstico se realiza en el 3º-5º día después de la concepción. Para realizar el análisis, se cogen una o más células. El embrión, en este momento, tiene entre seis y ocho células. Tales manipulaciones no dañan al futuro bebé, ya que los blastómeros no realizan todavía ninguna función especial y, por lo tanto, se sustituyen de forma segura en el proceso de división. El embriólogo realiza una biopsia del cuerpo reductor, el blastómero o el trofoblasto. El procedimiento permite elegir sólo los embriones sanos para transferirlos al útero, y de este modo evitar en el futuro necesidad de interrumpir artificialmente el embarazo debido a anormalidades hereditarias.

Éxito de diagnóstico preimplantación

A día de hoy, PGD es el único análisis que puede detectar posibles anomalías cromosómicas en el embrión. Tiene muchas ventajas importantes:

• reduce la posibilidad de tener hijos con enfermedades cromosómicas;
• aproximadamente reduce a la mitad el riesgo de embarazos no logrados;
• existe la oportunidad de elegir embriones sanos para la futura implantación;
• reduce a la mitad el porcentaje de embarazo múltiple;
• mejora la tasa de éxito de la implantación de embrión (10%);
• aumenta la probabilidad de nacimiento de bebé con éxito.

Este método se posiciona como una alternativa a los procedimientos de diagnóstico, que se utilizan después de la concepción (amniocentesis o biopsia de las fibras del corion). Si después amniocentesis o biopsia de las fibras del corion se detectan anomalías, suele ser necesario tomar una difícil decisión de interrumpir el embarazo, lo que afecta negativamente al estado emocional de las pacientes.

¿Qué riesgos conlleva el DPG?

Con todos los aspectos positivos, el PGD tiene sus desventajas. El procedimiento da una fiabilidad del 95-97% y no puede ser completamente sustitutivo del diagnóstico prenatal.

Además, hay ciertos riesgos:

• Probablemente por casualidad hay posibilidad de daño al embrión (menos del 1% de probabilidad);
• Diagnóstico erróneo (hasta el 10% de los casos). El análisis puede mostrar resultados falsos: tanto positivos como negativos.

Conclusión

La medicina moderna no está parada. Cada vez surgen más oportunidades para gestionar los procesos de fecundidad y regular la salud de los futuros hijos. Los métodos existentes hacen que cada vez más parejas en el mundo sean felices, cumpliendo el sueño de ser padre del niño sano.