La hibridación genómica comparada (CGH) en el diagnóstico genético preimplantacional
¿Porqué mis embriones pueden tener las anomalías cromosómicas?
Aproximadamente 70% de embriones (tanto como en caso del embarazo natural como y por medio de TRA) no llega a formarse o deja de desarrolarse o tiene lugar un fallo en la implantacíon y el embarazo no llegue a término.
La cáusa más importante de este fenómeno son las anomalías cromosómicas (aneuploidías), es decir la presencia de cromosómas extras o al revés perdidos.
¿En qué consiste el diagnóstico genético preimplantacional?
A fecha de hoy el cribado de aneuploidías el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) se realiza a mediante de las técnicas más utilizadas:
- FISH test (la hibridación in situ fluorescente) se aplica para descartar las alteraciones de 9-12 cromósomas principalmente en los pacientes portadores de reordenamientos cromosómicos.
- Array CGH (la hibridación genómica comparada) es un cribado de aneuploidias en los embriones en todos los cromosómas en los pacientes portadores de rearreglos cromosómicas, en los casos fallados de TRA y embarazo natural mientras los embriones tienen un cariotipo normal.
¿ Qué es la hibridación genómica comparada?
Array CGH (la hibridación genómica comparada) es una técnologia potente de genética molecular que permite analizar y diagnosticar las aneuploidias y anomalias microestructurales cromócomicas en el genoma completo a la vez.
Embrión analizado 46,XY normal
¿Porqué CGH?
CGH:
- Es mil veces más sensible a los métodos citogenéticos estandartizados
- Permite detectar las alteraciones no visibles en otros estudios genéticos rutinários
- Comparando a FISH test permite analizar todos los cromosómas
- Es un método objetivo que permite determinar los característicos cualitativos y cuantitivos de las anomalias
¿Cómo pueden ser diagnosticados mis embriones?
En una clínica se observan los blastómeros y los células del trofoectodermo:
- La observación del blastómero es posible realizar incluso en día+3 de desarrollo cuando el embrión esta formado por 8 células. Al mismo tiempo la biopsia en día+5 permite mayor numero de células para análisis y así mayor información sobre el embrión. A pesar de eso el test no exluye la probabilidad de presencia del mosaicismo, cuando otras células no estudiadas puedan ser cromosómicamente anormales.
- La observación de las células de trofoectodermo, es decir de la lamina externa del blastocisto. Las células removidas se representan un material muy informativo sobre el embríon y incluye también un fenómeno de mosaicismo. Sin embargo, el análisis se realiza en día 5 de desarrollo embrionario lo que un su lugar exige la criopreservación de los embriones para el período de la investigación, que dura aproximadamente 1-3 días, y su utilización en futuras transferencias.
Embrión analizado con una trisomía del cromosoma 7 (47, XY, +7)
Los objetivos de la aplicación de CGH – “un embrión es un niño”
La aplicación de CGH se sirve para:
- Aumentar la cantidad de las transferencias exitosas
- Disminuir la cantidad de los embarazos múltiples a través de transferencia de menor número de los embriones pero con mayor calidad
- Disminuir la frecuencia de los abortos espontáneos
¿Y si no desarrollan embriones normales?
Efectivamente existe cierta posibilidad de que ninguno de los embriones sea recomendado para transferencia. Las causas de este resultado y la estrategia posterior definirá vuestro médico tratante. Tened en cuenta que nuestra clinica bajo ningun pretexto realizará la transferencia de los embriones con aneuploidías.
Resultados erróneos
Establece que el riesgo del resultado falso positivo y falso negativo utilizando el método aCGH no supera el 1%. No obstante aconsejamos realizar otros diagnósticos prenatales en los períodos tempranos de la gestación para confirmar la predicha conclusión.
Peculiaridades del embarazo después del diagnóstico preimplanacional (DGP)
DGP no garantiza al cien por cien la gestación exitosa porque incluso al hacer screening de todos par de cromosómas hay otras causas de abortos espontáneos como la alteración del estatus inmunológico o una patología previamente no diagnosticada. Generalmente, el embarazo después de DGP corre los mismos riesgos como un embarazo de la forma natural. Sin embrago, hoy en día miles de los niños han nacido gracias a las técnicas de reproducción asistida.
¿Puedo hacer el diagnostico preimplantacional con uso de CGH?
Como cualquier método diagnóstico CGH tiene sus propios indicaciones y límites. Nuestros médicos le facilitan la información completa sobre el estado de su salud y definen cual es el manejo más adecuado para cada caso individual. La desición definitiva siempre toma usted y estamos agusto ayudar en cualquier cuestión y aclarar todas las dudas.
