El cariotipo humano
El cariotipo es la constitución cromosómica de un individuo – el pasaporte genético, que no se cambia durante toda la vida.
Los humanos tenemos un número total de 46 cromosomas (23 cromosomas de cada progenitor). El cariotipo normal de una mujer se escribe – 46,ХХ; y el de un varón – 46
Cariotipo masculino normal
Cariotipo femenino normal
En algunos casos el cariotipo humano puede tener algunas anomalías, tales como cambios del número de cromosomas(aneuploidías), o estructuras cromosómicas(translocaciones, inversiones, inserciones etc.). Este tipo de anomalías se puede detectar al realizar el examen citogenético (análisis de cariotipo).
Una persona sana puede ser el portador de las anomalías cromosómicas sin tener los indicios obvios. En este caso, las anomalías cromosómicas pueden ser la causa de infertilidad, aborto espontáneo o nacimiento de los niños con afección cardíaca.
Hace falta mencionar que las anomalías cromosómicas no son muy extendidas y suceden en 4-5 casos de un mil. Pero este índice es más alto entre las parejas que sufren infertilidad (1-4 %) y aborto espontáneo (7 – 10 %), y también entre los hombres con desviaciones de espermatogénesis (10 – 15 %).
Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuación se exponen:
1. Infertilidad (primaria y secundaria)
2. Aborto espontáneo
3. Nacimiento del bebé con múltiples defectos congénitos o nacimiento del bebé muerto
4. Antecedentes familiares de anomalías cromosómicas
5. Factor de infertilidad masculino (desviaciones de espermiograma)
6. Amenorrea primaria o secundaria (ausencia de la menstruación) o menopausia a edad temprana
El análisis de cariotipo se lleva a cabo tanto para detectar portación asintomática de anomalías cromosómicas, como prevención de transferencia de las anomalías cromosómicas a los descendientes. El resultado de este análisis permite a los doctores definir el tratamiento de los cónyuges y también evaluar las posibilidades para el nacimiento de un bebé sano y elaborar el programa individual para poder superar el problema de infertilidad de los cónyuges.
El cariotipo se hace a partir de sangre venosa. No se requiere ninguna preparación especial. El resultado de este análisis se obtienen dentro de 21 día: sangre está cultivada durante 72 horas, preparan los preparados de cromosomas metafásicos, que tiñan y estudian bajo luz UV. Este análisis está realizado en los centros de reproducción especializados.
