¿Por qué hay que hacer pruebas de mutaciones al planificar un bebé?

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Cada año en Rusia nace cerca de 30 mil niños con diferentes enfermedades genéticas. Muchas de ellas no se puede curar, el tratamiento de otras necesita mucho dinero. Los científicos dicen que por lo menos en medio de los casos con la intervención de genéticos se podría evitar esta situación.

Según los médicos cada 5-6 de nosotros es el portador de enfermedades hereditarias. Como ejemplo, el 48% de donantes de esperma no conviene por tener las mutaciones que pueden ser la causa del nacimiento de niños enfermos.

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De verdad hay mucho más portadores de mutaciones, pero la posibilidad de provocar una enfermedad incurable es mínima. Más a menudo los donantes de esperma tienen el síndrome de Gilbert, y cada tercera persona del mundo es el portador de este síndrome. Muchos no saben que tienen este síndrome toda su vida.  Se muestra por tener la piel un poco amarilla durante el período de diferentes enfermedades.

Pero hay cosas mucho más serias. Por ejemplo el 30% de donantes tienen genes, que pueden provocar el síndrome androgenital (los chocos casi  no crecen con el y las chicas padecen masculinización de los genitales externos). También 5% de donantes son portadores de una enfermedad muy grave, atrofia muscular espinal (niños que tienen este diagnosis casi siempre mueren antes de cumplir un año de edad).

Pero hay que mencionar que ser un portador no significa estr enfermo. En mayoría de los casos las patalogías graves genéticas no causan incomodidad para el portador. Para que una enfermedad genética contraiga un bebé, hay que los dos portadores de una misma copia de defectos de gen concebieron un bebé. Es recomendable que la mujer que quiere incurrir a los servicios de donante de esperma tiene que hacer un análisis para verificar si no tiene las mismas mutaciones que tiene el donante.

Algunas organizaciones médicas de reproducción asistida confiesn con orgullo, que un donante de esperma puede ser padre para 20, 30 o aún 40 hijos. Los genéticos lo ven fatal, porque si este donante tiene una patalogía genética, el porciento de los niños con las desviaciones genéticas raras puede crecer.

Hoy en día las tecnologías médicas modernas ayudan a la humanidad. Todas las embarazadas hacen screening para identificar todas las mutaciones genéticas que tiene el feto.

Además, una pareja puede hacer un análisis para identificar las mutaciones posibles.

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